In breve: una mutazione è una variazione permanente del DNA. Le mutazioni geniche alterano la sequenza di un gene (spesso puntiformi: sostituzione, inserzione, delezione), le cromosomiche struttura o numero dei cromosomi. Gli agenti mutageni ne aumentano la frequenza.
Le mutazioni sono il rovescio della replicazione del DNA: capire dove il processo può sbagliare rende chiaro come nascono. Fa parte del programma di Biologia del semestre filtro.
Mutazioni geniche
Una mutazione genica modifica la sequenza nucleotidica di un singolo gene. Può avvenire per errori nella replicazione non corretti dai sistemi di riparazione, oppure per l'azione di agenti esterni. Se colpisce le cellule germinali è ereditabile; se colpisce le cellule somatiche resta confinata all'individuo e può contribuire a processi come la trasformazione tumorale.
Mutazioni puntiformi
| Tipo | Cosa accade | Effetto tipico |
|---|---|---|
| Silente | sostituzione che non cambia l'amminoacido | nessun effetto sulla proteina |
| Missenso | sostituzione che cambia l'amminoacido | proteina alterata |
| Nonsenso | introduce un codone di stop | proteina troncata |
| Frameshift | inserzione/delezione non multipla di 3 | modulo di lettura slittato |
Mutazioni cromosomiche
Le mutazioni cromosomiche operano su scala più ampia. Quelle strutturali riorganizzano tratti di cromosoma (delezione, duplicazione, inversione, traslocazione); quelle numeriche alterano il numero di cromosomi (aneuploidie come la trisomia, o poliploidie). Spesso derivano da errori nella separazione dei cromosomi durante la meiosi (non-disgiunzione).
Agenti mutageni
Gli agenti mutageni aumentano la frequenza delle mutazioni: fisici (raggi UV, radiazioni ionizzanti), chimici (sostanze che modificano le basi o si intercalano nel DNA) e biologici (alcuni virus che integrano il proprio materiale). Molti mutageni sono anche cancerogeni, proprio perché danneggiano il DNA.
Domande frequenti
Cos'è una mutazione genica?
È una variazione permanente nella sequenza di nucleotidi del DNA. Può interessare un solo nucleotide (mutazione puntiforme) o tratti più ampi, e può essere trasmessa alle cellule figlie durante la replicazione.
Che differenza c'è tra mutazioni geniche e cromosomiche?
Le mutazioni geniche riguardano la sequenza del DNA di un singolo gene; le mutazioni cromosomiche coinvolgono la struttura (delezioni, duplicazioni, inversioni, traslocazioni) o il numero dei cromosomi. Cambia la scala del danno.
Cosa sono le mutazioni puntiformi?
Sono cambiamenti che interessano un singolo nucleotide: sostituzioni, inserzioni o delezioni di una base. Le inserzioni e delezioni possono provocare uno slittamento del modulo di lettura (frameshift), con effetti spesso gravi.
Cosa distingue una sostituzione silente da una nonsenso?
Una mutazione silente cambia il codone ma non l'amminoacido codificato, grazie alla degenerazione del codice genetico. Una mutazione nonsenso introduce un codone di stop prematuro, troncando la proteina.
Cosa sono gli agenti mutageni?
Sono fattori che aumentano la frequenza delle mutazioni: agenti fisici (radiazioni UV, ionizzanti), chimici (alcune sostanze reattive) e biologici (alcuni virus). Danneggiano il DNA o interferiscono con la sua replicazione.
Tutte le mutazioni sono dannose?
No. Molte sono neutre (silenti), alcune sono dannose e una minoranza può risultare vantaggiosa. Proprio le mutazioni sono la fonte primaria della variabilità genetica su cui agisce la selezione naturale.